新出生前診断のメリット・デメリットと胎児ドックを受けた体験談

新出生前診断のメリット・デメリットと胎児ドックを受けた体験談

新出生前診断になってから3万人を越える人が受診しているそうです。晩婚化が進み高齢出産が増えたことも要因とも言えるのではないでしょうか。出産時の年齢が高齢になるにつれ胎児の先天性異常の確率が上がります。

  • 新出生前診断とはどのようなものなのか?
  • メリット・デメリットは?

新出生前診断と同じようなの「胎児ドック」を実際に受けた私の体験談も交えてお伝えします。

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新出生前診断で何がわかるの?

少量の血液で検査することが出来ます。胎児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーである確率を予見することが可能です。年齢に基づいたリスクの確率と検査結果のリスクの確率の比較によって判断をします。

検査結果の確率が高い場合、羊水検査へ進む場合がほとんどです。羊水を調べることによって90%以上の確率で陽性 (異常がある)か、陰性か (異常がない)どうか分かります。

新出生前診断のメリットとデメリット

母体に負担がなく検査が可能で、胎児の異常が分かった際には心の準備や今後の事を見越して治療の話を進めることが出来るなどメリットがありますが、命の選別になりかねないという意見が多く見受けられます。これは、デメリットの一つであると言えるでしょう。

また、先天性異常は他にもたくさんあり、全てを予見することは不可能なことです。羊水検査まで進んだ際、検査の刺激によって1/300の確率で流産してしまうことがあります。陽性と分かった際、予期せぬことで心理的なダメージが大きいことや9割の方が堕胎を希望するという結果が出ています。

13トリソミー

パトー症候群とも呼ばれ、13番目の染色体に異常がみられ、脳や心臓に重い病気を抱えていること、外見の所見では、口唇口蓋裂、多指などが特徴です。出生後の生存率が低く、生後1年以内の生存率が10%に満たないと言われています。

18トリソミー

エドワード症候群とも呼ばれ、 18番目の染色体に異常がみられ、自然流産してしまうことが多くあること、 羊水過多、胎児の発達遅延などがみられます。重い心疾患、外的所見は、指の重なり、顎が小さいなどがあります。出生後の生存確率が低く、生後1年以内の生存率は、10%程度と言われています。

21トリソミー

ダウン症候群とも呼ばれています。知能遅延、心疾患、内蔵疾患、筋力が弱い、外的所見は、特徴的で鼻と額の間が低く、目が切れ長等があります。平均寿命が比較的長く、サポートを受けながら健常者と同じように自立して生活している人も多くいらしゃいます。

胎児ドックとは?

胎児ドックも近年受ける人が増えています。血液検査に加え、経腹エコーで細かく胎児を観察することによって、上記の3つのトリソミー以外の分かる範囲の病気を見つけることが可能です。

前期、中期、後期と3つの段階に分かれ、段階ごとに分かることが違ってきます。やはり、新出生前診断同様、分からない病気の方が多くあります。胎児ドックを受けられる病院は限られているため、私が予約をとろうとしたときは、キャンセル待ちの状態でした。

<h3私が胎児ドックを受けようと思った理由

妊娠が分かった時、高齢出産の年齢で先天性異常の確率が高まるので事前に知っておきたかったためです。また、私自身、持病があり薬を服薬しているのでその副作用による異常が出るのではと不安がありました。

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胎児ドックではどんなことをするの?

初日に血液検査をして、上記の3つのトリソミーの診断結果を待ちます。一週間ほどで結果が出るので、結果が分かる日に経腹エコーでより細かく診断していきます。初日は、血液検査のほか遺伝カウンセリングが必須となっています。遺伝カウンセリングについては、病院によって行う所と行わない所があるようです。

遺伝カウンセリングでは、13、18、21トリソミーについての説明、確率が高かった場合、羊水検査に進むかどうか、羊水検査のリスク、陽性の場合、妊娠の継続を希望するかなど専門のカウンセラーから問いかけがあります。

私が受けた病院では、個別カウンセリングと集団カウンセリング、どちらかを選ぶことが出来ます。ゆっくり話を聞いたり、質問を自由にしたかったので、個別カウンセリングを希望しました。

胎児ドック:1回目

13週目に入ったときに血液検査と遺伝カウンセリングを受けました。血液検査は、母体血清マーカーというもので、遺伝カウンセリングは、1時間程度です。

カウンセラーの方が、薬剤師の資格を持っている方だったので、薬の副作用についても詳しく話を聞けました。薬なので0と言い切ることは出来ないが、異常が出たという事例がないということで一つ安心することが出来ました。

胎児ドック:2回目

1回目の血液検査の結果と経腹エコーによる診断です。経腹エコーによる診断は、超音波スクリーニングと言われているものです。前期は、11週から13週までが適しているそうです。

経腹エコーで診ていく所見は、胎児の首の後ろのむくみ、鼻骨が形成されているかどうか、心臓に異常がないかどうかなどです。一つ一つ丁寧に説明をしながら検査をして頂けました。

事前にお願いをすると、USBメモリに検査の様子を録画してくれるそうなのでお願いをしました。検査が終わると先生から直接お話しがあります。

  • スクリーニングにおいて分かる範囲の異常はないこと
  • 血清マーカーとの結果を踏まえても、先天性異常の確率は低いということ
  • 結果の数値では、先天性異常の子供が産まれたことはないということ

を伝えられました。

胎児ドックの費用は?

検査とカウンセリングを合わせて8万円程度でした。個別カウンセリングを希望したので若干プラスになっています。病院によってやはり差があるようです。

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胎児ドックを受けてみて

全出生の3%の確率で先天性異常が現れると言われています。97%は正常であるため、「この数字をどうみるかが重要になる」というカウンセラーの先生の言葉が印象的です。遺伝カウンセリング、スクリーニングの両方とも夫婦で受けるのが望ましいと思いました。

今回胎児ドックを受けてみて、異常は見つからなかったけれど、万が一異常が発見された場合どうするべきなのか夫婦で話合っておく必要があります。

  • 事前に知って全てを受け止めるという選択肢
  • 悲しい結果にはなるが諦めるという選択肢

個人の判断の自由に任せるしかないという点で、結論を出すのはすごくすごく難しいことだと強く感じています。これから妊娠を考えている方、新出生前診断、胎児ドックを受けようか迷ってる方の参考になれば幸いです。

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